Neue Erkenntnisse aus dem Globalen aHUS-Register

Das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (aHUS) ist eine seltene, genetisch durch Mutationen im Komplementsystem gekennzeichnete, oftmals rekurrierende, lebensbedrohliche Erkrankung. Die Studie analysierte Daten von 851 Patienten des weltweiten aHUS-Registers (Global aHUS Registry) – vor der Eculizumab-Ära – hinsichtlich des dialyse- bzw.  ESRD-freien Überlebens, Häufigkeit der thrombotischen Mikroangiopathie, Organbeteiligungen und genetischem Hintergrund.

Bei Erkrankungsbeginn in der Kindheit waren etwas mehr Jungen betroffen als Mädchen (1,3:1), bei Beginn im Erwachsenenalter dagegen mehr Frauen als Männer (2:1). Mutationen im MCP-Gen (Membran-Cofaktor-Protein) bzw. dem Komplementfaktor-1 waren häufiger bei Erkrankungsbeginn in der Kindheit bzw. im Erwachsenenalter. Der Beginn in der Kindheit war signifikant prädiktiv für ein terminales Nierenversagen (HR 0,55), wohingegen Geschlecht, Abstammung, Familienanamnese und Zeit bis zur Diagnosestellung keinen Vorhersagewert zeigten. Beim Nachweis einer Mutation im Komplement-Faktor-H (CFH) war ein dialysefreies Überleben seltener bzw. die dialysefreie Zeit kürzer; eine MCP-Mutation dagegen war mit einem längeren dialysefreien Überleben assoziiert. Extrarenale Organmanifestationen traten (unterschiedlich je nach Organ) bei 19%-38% der Patienten innerhalb von sechs Monaten nach der erstmaligen Diagnose auf.

Zusammenfassend werden durch das weltweite aHUS-Register auch künftig weitere Erkenntnisse zur phänotypischen, genotypischen und klinische Charakterisierung sowie zu Verlauf, Therapie und Prognose des aHUS zu erwarten sein.